Descifran los secretos del genoma humano

genoma 3Un equipo de investigadores dio a conocer los resultados de un millar y medio de experimentos y reveló que el “ADN basura”, que se creía inútil, en realidad juega un papel clave en la activación de genes y en la aparición de enfermedades.

Hace 12 años, cuando se secuenció por primera vez el genoma humano, se llegó a la conclusión de que en más del 95 por ciento de la cadena del ADN no había genes sino elementos duplicados inservibles. Se le llamó “ADN basura” y los científicos se centraron en el 1,5 por ciento útil de esa enciclopedia que contiene todas las instrucciones para construir el cuerpo humano.

Así había sido hasta hoy pues un hallazgo revolucionario puso de nuevo el foco de atención sobre ese otro ADN tan desprestigiado. Después de nueve años de trabajo, los líderes del consorcio científico internacional ENCODE (Enciclopedia de los Elementos del ADN) descubrieron que la información que inicialmente se había rechazado es en realidad un panel de control con millones de interruptores que encienden y apagan los genes y regulan cuándo, cómo y qué cantidad de proteínas produce el cuerpo humano.

De ese 95 por ciento restante de ADN depende que los genes adecuados se activen en las células adecuadas y que, por ejemplo, una célula del cerebro funcione como una neurona y no como un glóbulo rojo.

“Sabíamos que había mutaciones en el ADN que estaban asociadas con enfermedades, pero no sabíamos por qué. Ahora sabemos que posiblemente una de las razones sea porque ocurren en alguno de estos interruptores o regiones reguladoras, de las que antes desconocíamos su existencia”, explicó Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica y profesor en la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.

Estos hallazgos han ayudado a los científicos a entender mejor más de 400 enfermedades que ya han relacionado con alteraciones en “los interruptores del genoma” como la diabetes tipo 1, que aparece porque el panel de control que enciende el metabolismo del azúcar o la secreción de insulina falla.

Este cambio de paradigma también permite entender mejor enfermedades como la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn y el cáncer de mama. Es posible que en un futuro se pueda leer el ADN de una persona y encender o apagar los circuitos del genoma que desencadenan estso padecimientos.

 Los hallazgos son fruto de la investigación de mayor envergadura que se está llevando a cabo en el campo de la genómica y fueron publicados en un total de treinta artículos en tres revistas científicas reconocidas: la británica Nature y las estadounidenses Genome Research y Genome Biology.

Proyecto ambiciosogenoma 2

Desde 2003, el Proyecto ENCODE intenta dilucidar los entresijos del ADN secuenciado y crear un catálogo con todos los elementos funcionales que contiene el genoma, que cuando se mezclan constituyen la información necesaria para formar todos los tipos de células y órganos del cuerpo humano.

ENCODE ha recolectado tantos elementos que si se imprimiesen sobre un mural, éste mediría hasta 16 metros de alto y 30 kilómetros de largo, y que, en términos de capacidad, suman cerca de 15 terabytes de información en bruto, un “auténtico festín de datos genéticos”, disponibles públicamente en internet.

El proyecto corre a cargo de un consorcio internacional que aúna los esfuerzos de 442 científicos, procedentes de 32 laboratorios del Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza, que han llevado a cabo un total de 1.649 experimentos con 147 tipos de células.

La investigación, que cuenta con una inversión de más de 185 millones de dólares es el relevo del Proyecto Genoma Humano que hace más de una década logró secuenciar el ADN de los seres humanos.

Fuente:

Semana / Vida Moderna

http://goo.gl/OcTXHR

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